Tumor desmoplásico de células redondas / Desmoplastic round cell tumor

Resumen El tumor desmoplásico de células pequeñas y redon das es una neoplasia poco frecuente y muy agresiva que forma parte de la familia de los "tumores de célu las pequeñas, redondas y azules". Presenta una mayor incidencia en el sexo masculino en la segunda década de la vida. Se debe a la translocación t(11;22) (p13;q12). Se puede localizar tanto en el abdomen como en el re troperitoneo caracterizándose por presentar síntomas inespecíficos. El tratamiento es muy variado y no se ha detectado todavía aquel que garantice la cura total del paciente. El objetivo del presente estudio es exponer un caso clínico de tumor desmoplásico como enfermedad abdo minal infrecuente y su expresión imagenológica.

Abstract Desmoplastic small round cell tumor is a rare and very aggressive neoplasm that belongs to the family of "small round blue cell tumors". It has a higher incidence in males in the second decade of life. It is due to trans location t(11;22) (p13;q12). It can be located both in the abdomen and in the retroperitoneum and is character ized by nonspecific symptoms. The treatment is very varied and the one that guarantees the total cure of the patient has not yet been detected. The objective of this study is to expose a clinical case of desmoplastic tumor as an rare abdominal disease and its imaging expression.

Diagnóstico citogenético en una paciente afectada por discapacidad intelectual. Estado Portuguesa, Venezuela / Cytogenetic diagnosis in a patient affected by intellectual disability in Portuguesa State, Venezuela

RESUMEN Introducción: las alteraciones cromosómicas tanto de número como de estructura, son causa importante de morbilidad y mortalidad. Afectan a aproximadamente uno de cada doscientos recién nacidos vivos, siendo la principal causa de discapacidad intelectual. Objetivo: describir el diagnóstico citogenético en una paciente afectada con discapacidad intelectual. Presentación del caso: infante de seis años de edad que es llevado a consulta de asesoramiento genético por presentar discapacidad intelectual, dismorfias y baja talla. Se realiza historia clínica genética, se aplica método clínico y diagnóstico citogenético. Se utilizó bandeo cromosómico GTG y se analizaron 25 metafases. Se realiza cariotipo donde se diagnostica una aberración cromosómica estructural (translocación compleja) en 25 metafases estudiadas, se evidencia la presencia de cuatro cromosomas autosómicos involucrados y los puntos de ruptura: 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1). Conclusiones: el estudio permitió ofrecer un diagnóstico, definir el riesgo de recurrencia en la descendencia y mejorar el tratamiento. Se demostró la importancia del asesoramiento genético como herramienta en el nivel primario de salud.

ABSTRACT Introduction: chromosomal alterations both in number and structure are an important cause of morbidity and mortality. They affect approximately one out of every two-hundred live newborns, being the main cause of intellectual disability. Objective: to describe the cytogenetic diagnosis in a patient affected with intellectual disability. Case report: a 6-year-old child who was taken for genetic counseling due to intellectual disability, dysmorphias and short small height. Genetic clinical history was taken; clinical method and cytogenetic diagnosis were applied; GTG chromosome banding was applied and 25 metaphases were analyzed. A structural chromosomal aberration (complex translocation) was diagnosed in 25 metaphases studied, showing the presence of four (4) autosomal chromosomes involved and the breakpoints: 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1). Conclusions: the study made possible to provide a diagnosis, define the risk of recurrence in the offspring and improve treatment, supporting the importance of genetic counseling which is a significant tool at primary health care level.

Enterocolitis necrotizante / Necrotizing enterocolitis

Resumen La enterocolitis necrotizante (ECN) es la urgencia más frecuente en el periodo neonatal asociada al sistema digestivo; afectando principalmente a los neonatos pretérmino con muy bajo peso al nacer. La etiología continúa siendo desconocida, se considera una enfermedad multifactorial, donde la prematuridad es el principal factor de riesgo, todo esto relacionado con la inmadurez del tracto gastrointestinal, una motilidad disminuida que genera una mayor permeabilidad en la mucosa y con esto facilita la translocación bacteriana. Su diagnóstico suele ser muy complejo y suele pasar desapercibido en muchas ocasiones generando una mortalidad importante de hasta el 30% donde su principal complicación es la perforación intestinal y el consiguiente shock séptico. Las opciones terapéuticas se dividen en 2 grupos: médico y quirúrgico, ambos con complicaciones importantes que afectan el desarrollo de los niños que la padecen donde las más importantes abarcan desde alteraciones del crecimiento y neurodesarrollo hasta síndrome de intestino corto y desnutrición.

Abstract Necrotizing enterocolitis (NEC) is the most common emergency in the neonatal period associated with the digestive system; mainly affecting preterm neonates with very low birth weight. Etiology remains unknown, considered a multifactorial disease, all this related to the immaturity of the gastrointestinal tract, a decreased motility that generates greater permeability in the mucosa and with this facilitates bacterial translocation. Diagnosis is usually very complex and often goes unnoticed on many occasions leading to a significant mortality of up to 30% where its main complication is intestinal perforation and consequent septic shock. Therapeutic options are divided into 2 groups: medical and surgical, both with major complications affecting the development of children with it where the most important from growth and neurodevelopmental alterations to short bowel syndrome and malnutrition.

Carcinoma renal con translocación xp11. 2 en una infante / Xp11. 2 Translocation Renal Carcinoma In A Child

El carcinoma de células renales con translocación (CRT) es un subtipo de carcinoma de células renales (CCR). El presente caso trata de una niña de 11 años con dolor en fosa ilíaca derecha de dos semanas de evolución. Se evidenció tumoración de 2,2 x 1,9 x 2,8 cm en el polo superior del riñón derecho, por ecografía. Luego, fue sometida a nefrectomía radical derecha y a disección ganglionar regional, tras lo cual se diagnosticó CRT subtipo Xp 11.2. Posteriormente, se inició tratamiento de primera línea con pazopanib y quimioterapia concomitante. Esta enfermedad es más frecuente entre los 10 y 15 años. Su pronóstico suele ser mejor comparado al de los adultos. El manejo multidisciplinario asociado a la disponibilidad de medicamentos de primera línea, mejora la sobrevida libre de progresión.

Translocation renal cell carcinoma (t-RCC) is a subtype of renal cell carcinoma (RCC). This case is about an 11-year-old with pain in right iliac fossa for two weeks. Tumor of 2.2 x 1.9 x 2.8 cm was evidenced in the upper pole of the right kidney, by ultrasound. Then, she underwent to a right radical nephrectomy and regional lymph node dissection, after which CRT subtype Xp 11.2 was diagnosed. Subsequently, first-line treatment with pazopanib and concomitant chemotherapy was initiated. This disease is more frequent between 10 and 15 years. Their prognosis is usually better compared to adults. The multidisciplinary management associated with the availability of first-line medications improves progression-free survival.

Amenorrea primaria asociada a paciente con cariotipo 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): presentación de un caso / Primary amenorrhea associated with a patient with karyotype 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): case presentation

La función ovárica depende de la expresión de múltiples genes, por lo que las anomalías del cromosoma X y los autosomas revisten gran importancia en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP). Las translocaciones de autosomas en mujeres con IOP son muy raras y solo se han detectado tres casos: dos translocaciones entre los cromosomas 2 y 15 en dos mujeres con cariotipo 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; una translocación entre los cromosomas 13 y 14 en una mujer con cariotipo 45, XX, t (13; 14)3; por lo que nuestro caso sería el cuarto reporte de mujeres con translocaciones de autosomas e IOP.

Ovarian function depends on the expression of multiple genes, so Xchromosome abnormalities and autosomes are of great importance in the etiology of primary ovarian insufficiency (IOP). Autosomal translocations in women with IOP are very rare and only three cases have been detected: two translocations between chromosomes 2 and 15 in two women with karyotype 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; a translocation between chromosomes 13 and 14 in a woman with karyotype 45, XX, t (13; 14)3 , so our case would be the fourth report of women with autosomal translocations and IOP.

Translocación cromosómica no balanceada t(5; 7)(q22; p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico / Unbalanced chromosomal translocation t(5; 7)(q22; p15) in a child with congenital anomalies: clinical case report

Resumen Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen. Reporte de caso: Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones. Discusión: Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínicas están ligadas a la localización de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que estén incluidos en estos segmentos, tal como se presentó en nuestro caso índice. Conclusiones: Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia médica por el riesgo de desarrollar patologías relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genético.

Abstract Introduction: The incidence of congenital anomalies is 0,5%, wich 0,1 to 0,3% belong to structural chromosomic anomalies, between these are unbalanced translocations in which there are loss or gain of genetic information that results in phenotypic manifestations with health compromise of whom suffer it. Case report: A scholar patient with an unbalanced translocation t(5;7) (q22;p15) of paternal origin and its repercussions is described. Discussion: When there are rearrangements in genetic material, the clinical manifestations are linked to breakpoints localizations and as consequence to the genes included in this segments, as presented in our index case. Conclusions: The study of these patients is important because they must remain under medical surveillance due the risk of developing pathologies related with gene alterations implicated in the genetic rearrangement.

Variación de la abundancia de Lama guanicoe en el Parque Nacional Bosque Fray Jorge, Coquimbo, Chile y su relación con la cobertura vegetal / Variation of the abundance of Lama guanicoe in Bosque Fray Jorge National Park Coquimbo, Chile, and its relation with plant cover

Lama guanicoe se distribuyó en los Andes de Chile desde Arica y Parinacota hasta Magallanes. Actualmente su distribución está fragmentada con poblaciones en las regiones de Tarapacá, Coquimbo, Aysén y Magallanes. En el Parque Nacional Bosque Fray Jorge (Coquimbo), las últimas poblaciones de guanacos silvestres se observaron el año 1920. En 1994 se liberaron ocho individuos en el Parque de los cuales cinco sobrevivieron. Desde entonces se realizaron conteos ocasionales de la población reintroducida. En noviembre de 2013 se elaboró una metodología de monitoreo con base en transectos de conteo. Los objetivos fueron analizar los cambios históricos de la abundancia poblacional de guanacos en el Parque y determinar el uso y selección de hábitat. Se emplearon modelos lineales para analizar las tendencias poblacionales y el Cociente de Selección de Manly para la selección de hábitat. Se evidenció incremento de la población hasta 33 individuos. El principal uso que dieron a los tipos de cobertura fue la alimentación y seleccionaron el Matorral Desértico Mediterráneo Interior de Heliotropium stenophyllum y Fluorensia thurifera. Se recomienda marcar los guanacos con collares satelitales para hacer un seguimiento de los movimientos de las tropas, establecer territorios y medir el tamaño poblacional.

Lama guanicoe was distributed in the Andes of Chile from Arica and Parinacota to Magallanes. Currently its distribution is fragmented with populations in Tarapaca, Coquimbo, Aysen and Magallanes Regions. In the Bosque Fray Jorge National Park (Coquimbo), the last populations of wild guanacos were observed in the year 1920. In 1994, eight individuals were released in the Park, of which five survived. Since then, occasional counts of the reintroduced population were made. In November 2013, a monitoring methodology was developed based on count transects. The objectives were to analyze the historical changes in the population of guanacos in the Park and determine the use and selection of habitats. Linear models were used to analyze population trends and the Manly Selection Ratio for habitat selection. There was an increase in the population to 33 individuals. The main use that they gave to the types of cover was the feeding and they selected the Mediterranean Mediterranean Desert Scrub of Heliotropium stenophyllum and Fluorensia thurifera. It is recommended to mark the guanacos with satellite collars to monitor the movements of the troops, establish territories and measure the population size.

Importancia de las alteraciones genéticas del mieloma múltiple / Importance of the genetic alterations of multiple myeloma

Introducción: El mieloma múltiple (MM) es una enfermedad que va precedida por una fase previa conocida como gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI); en esta última existen varias anormalidades citogenéticas, que permiten la progresión a MM, entre estas encontramos reordenamientos primarios del gen de la cadena pesada de la inmunoglobina (IGH), además de células hiperdiploides. Desarrollo: Las alteraciones cromosómicas en el MM se pueden clasificar en dos grupos principales: las que involucran las translocaciones del locus IGH ubicado en el cromosoma 14q32 y cuyos principales reordenamientos se dan entre las regiones cromosómicas 11q13, 16q23, 4p16.3, 6p21 y, un segundo grupo caracterizado por los desequilibrios genómicos. Los pacientes con translocaciones de la IGH, muestran un pronóstico diferente en dependencia del tipo de reordenamiento cromosómico. La t(4;14)(p16;q32) y t(14;16)(q32;q23) se asocian a un mal pronóstico, mientras que los pacientes con t(11;14) (q13;q32) tiene un buen pronóstico de la enfermedad en ausencia de otras anormalidades genéticas. En el grupo con desequilibrio genómico se encuentran deleciones, amplificaciones, y células con números anormales de cromosomas (hiperdiploidas y no hiperdiploides); casi siempre asociadas a mal pronóstico ya que muchas de estas alteraciones involucran perdida de material genómico relacionado con el control de ciclo celular y progresión de la enfermedad, como son las deleciones de los cromosomas 1,13 y 17. Los pacientes con trisomías de los cromosomas impares 1, 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19,21 suelen tener un mejor pronóstico y una tasa mayor de sobrevivencia(AU)

Introduction: Multiple myeloma (MM) is a disease that is preceded by a previous phase known as monoclonal gammopathy of uncertain significance (MGUS); in this latter there are several cytogenetic abnormalities, which allow the progression to MM, among these we find primary rearrangements of the heavy chain gene of the immunoglobin (IGH), in addition to hyperdiploid cells. Development: Chromosomal alterations in MM can be classified into two main groups, those involving the translocations of the IGH locus located on chromosome 14q32 and whose main rearrangements occur between the chromosomal regions 11q13, 16q23, 4p16.3, 6p21, and a second group which is characterized by genomic imbalances. Patients with translocations of the IGH, show a different prognosis depending on the type of chromosomal rearrangement, the t(4; 14)(p16; q32) and t(14; 16)(q32; q23) are associated with a poor prognosis while patients with t(11; 14)(q13; q32) have a good prognosis of the disease in the absence of other genetic abnormalities. Within the genomic imbalances we find deletions, amplifications, and cells with abnormal numbers of chromosomes (hyperdiploids and not hyperdiploid), these almost always associated with poor prognosis since many of these alterations involve loss of genomic material related to cell cycle control and progression of the disease, such as deletions of chromosomes 1,13 and 17. Patients with trisomies of odd chromosomes 1, 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19,21 usually have a better prognosis and a higher survival rate(AU)

Depredación del borrego Ovis canadensis (Artiodactila: Bovidae) y el venado bura Odocoileus hemionus (Artiodactila: Cervidae) por Puma concolor (Carnivora: Felidae) en Coahuila, México / Predation of bighorn sheep, Ovis canadensis (Artiodactila: Bovidae) and mule deer, Odocoileus hemionus (Artiodactila: Cervidae) by Puma concolor (Carnivora: Felidae) in Coahuila, México

Resumen Pequeñas y aisladas poblaciones de borrego cimarrón (Ovis canadensis; especie sujeta a protección especial) son susceptibles a la depredación en hábitat simpátrico con venado bura. Entender las causas específicas de muerte y supervivencia es importante para el desarrollo de estrategias de conservación para el borrego cimarrón y otros ungulados que comparten el mismo hábitat, tal como el venado bura (Odocoileus hemionus). El objetivo de este estudio fue evaluar la tasa de depredación por puma (Puma concolor) en el borrego cimarrón y compararla con la del venado bura, para conocer la selección de presa del puma entre estas dos especies en un mismo hábitat, así como el impacto que podría tener en las poblaciones. Se plantea la hipótesis de que el puma como depredador oportunista no discrimina entre especies de ungulados simpátricos generando mayor impacto a la especie de menor densidad. Evaluamos la tasa de depredación por puma en 12 borregos cimarrones (10 hembras, 2 machos) y de 10 hembras adultas de venado bura con radio collares a través de micromorts y se comparó por medio una prueba de Wilcoxon, más la estimación de densidades de borrego y venados. Encontramos resultados similares en la causa específica de muerte por puma y supervivencia en ambas especies; 88 % (8/9) muertes debido a depredación por puma en borrego cimarrón con una tasa de supervivencia mensual promedio de 0.79 y una tasa mensual de depredación que va del rango 0.17-0.30. En venado bura la depredación debido a puma fue 83 % (5/6) con una tasa de supervivencia mensual promedio de 0.86 y una tasa de depredación por puma mensual en el rangos 0.10-0.25. Sin embargo, al comparar con la tasa de depredación por puma encontramos una diferencia significativa (Z = 1.826; df = 6; P = 0.05) siendo el borrego cimarrón la presa más selecta. En este estudio se concluye que el puma seleccionó a la presa de menor densidad (borrego cimarrón) y por ende la más impactada en un hábitat simpátrico con venado bura.(AU)

Abstract Small and isolated populations of bighorn sheep are vulnerable to predation by mountain lion in habitat sympatric with mule deer. Understanding the specific causes of death and survival is important for the development of conservation strategies for bighorn sheep and other ungulates that share the same habitat, such as mule deer. We evaluated and compared the rate of predation by puma in 12 bighorn sheep (10 females, two males) and 10 adult females of mule deer with radio collars through measure risk program (micromorts). The impact of predation in both populations of herbivores is evaluated through the estimation of densities of sheep and mule deer. 88 % (8/9) deaths by puma in bighorn sheep with an average monthly survival rate of 0.79 and predation rates due to puma range from 0.17 to 0.30. In mule deer predation due to puma was 83 % (5/6) with an average monthly survival rate of 0.86 and predation rates due to puma range from 0.10 to 0.25, however when comparing the mountain lion depredation rate we found a significant difference between species (Z = 1.826, df = 6, P = 0.05). The density in mule deer was 9x more that bighorn. The bighorn sheep being the prey most selected and the one most affected as the population with the lowest density.(AU)

Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2; 9) en dos pacientes no relacionadas / Monosomy 9p24 in two non-related patients as result of a translocation (2; 9)

En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente, presentan infertilidad, abortos o hijos con malformaciones. La translocación balanceada entre los cromosomas 2 y 9 puede originar descendencia con monosomías y trisomías de estos cromosomas. La monosomía del brazo corto del cromosoma 9 puede presentarse con trigonocefalia, dismorfias faciales, anomalías genitales y retraso del desarrollo psicomotor. En este trabajo, se revisaron las alteraciones de los cromosomas 2 y/o 9 en los cariotipos realizados en nuestra Institución en 2005-2014. Se presentan dos pacientes con monosomía 9p asociada a translocación (2;9). Las pacientes comparten datos de monosomía 9p24-pter; la correlación genotipo-fenotipo es compleja por el tamaño de los segmentos involucrados. Se resalta la importancia del diagnóstico cromosómico para el asesoramiento genético.

In patients with malformations and delayed psychomotor development it is important to discard chromosomopathies. Balanced reciprocal translocations are the most frequent chromosomopathies present in 1:500 live newborns. In general, carriers have normal phenotype, but they may have infertility, abortions or children with congenital malformations. The reciprocal translocation between chromosomes 2 and 9 can lead to offspring with monosomies and trisomies of these chromosomes. Short arm monosomy of chromosome 9 may present delayed psychomotor development, trigonocephaly, facial dysmorphia and genital abnormalities. We reviewed GTG karyotype records from our Institution to identify cases with chromosomes 2 and/or 9 alterations from 2005 to 2014. We describe two cases with monosomy 9p secondary to a translocation between chromosomes 2 and 9. The patients share features of monosomy 9p24-pter, however the genotype-phenotype correlation is complex due to the extension of the involved segments. We emphasize the importance of chromosomal diagnosis to offer genetic assessment.

Detección de translocaciones cromosómicas mediante diagnóstico citogenético. Cienfuegos, 2006-2016 / Detection of chromosomal translocations by cytogenetic diagnosis. Cienfuegos, 2006-2016

Fundamento: Las alteraciones cromosómicas causan frecuentemente pérdidas de embarazos e infertilidad, y son una causa importante de retraso mental. El diagnóstico precoz permite la extensión del estudio a las familias de los portadores de estas translocaciones. Objetivo: identificar las translocaciones cromosómicas mediante diagnóstico citogenético. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los casos estudiados entre 2006 y 2016 de fetos diagnosticados con alguna translocación, los cuales se concentraron en 10 familias (25 individuos en total). Los datos fueron tomados de los registros del CPGMC, que contienen los diagnósticos prenatales cromosómicos realizados a la población de riesgo, y los estudios posnatales realizados en sangre periférica a los padres y otros familiares de los fetos. Fueron analizadas las siguientes variables: diagnóstico (enfermo, sano portador), tipo de aberración cromosómica (estructural, numérica), vía de heredabilidad de las aberraciones estructurales (padre o madre), y fórmula cromosómica y tipo de translocación.Resultados: del total de casos positivos y portadores diagnosticados prenatalmente, el 76,71 % fueron aberraciones numéricas. De los 17 casos de aberraciones estructurales, 13 fueron translocaciones cromosómicas, (balanceadas y no balanceadas), todas ellas heredadas de uno de los progenitores. Fueron identificados, mediante diagnóstico prenatal y posnatal, dos individuos enfermos y 23 sanos portadores en las familias estudiadas. Conclusión: existe en la provincia Cienfuegos un conjunto de personas sanas, pero portadoras de translocaciones cromosómicas, las cuales pueden transmitir a sus descendientes, lo que se traduce en la posibilidad de que estos nazcan con malformaciones.

Background: Chromosomal abnormalities frequently cause pregnancy losses and infertility, and they are an important cause of mental retardation. Early diagnosis allows extending the study to the families of these translocations carriers.Objective: to identify chromosomal translocations by cytogenetic diagnosis.Methods: a retrospective description was conducted of the studied cases between 2006 and 2016 of fetuses diagnosed with some translocation, which were grouped in 10 families (25 individuals). Data were taken from the CPGMC records, which contain the prenatal chromosomal diagnoses of population at risk, and postnatal studies in peripheral blood performed to parents and other fetuses relatives. The following variables were analyzed: diagnosis (sick, healthy carrier), type of chromosomal aberration (structural, numerical), heritability pathway of structural anomalies (father or mother), chromosome formula and type of translocation.Results: out of all positive cases and carriers diagnosed prenatally, 76.71% were numerical anomalies. From 17 cases of structural anomalies, 13 were chromosomal translocations, (balanced and unbalanced), all inherited from one of the progenitors. Two sick individuals and 23 healthy carriers in the studied families were identified by prenatal and postnatal diagnosis.Conclusion: in the Cienfuegos province, there is a healthy group of people who carry chromosomal translocations, which can be transmited to their descendants; therefore with the possibility that they are born with malformations.

Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso / Rob(13; 15) (q10; q10) translocation: comments on a case

Introducción: La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1000 recién nacidos. Caso clínico: Mujer de 31 años de edad, con 6 abortos. Gesta 1: hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias. Terminaron en abortos espontáneos antes de las 12 primeras semanas de gestación desde la gesta 2, 11 años atrás, hasta la gesta 7, ocurrida en el año de la consulta. Con estudio citogenético que reporta 45, XX, rob(13;15) (q10;q10). Conclusión: El portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13;15 conduce a la pérdida precoz del embarazo o al nacimiento de un neonato con múltiples defectos.

Introduction: Robertsonian translocation is defined as the fusion of two non-homologous acrocentric chromosomes, with a frequency of one case per 1000 newborns. Case report: A 31-year-old female patient with the following gynecological and obstetrical history: gestations: 7, abortions 6, births 0, cesareans 1, children alive 1, children dead 0. Pregnancy 1: 12-year-old daughter, with no dysmorphia, from the second gestation 11 years ago to the seven gestations occurred this year, have ended in spontaneous abortions before the first 12 weeks of gestation. With a cytogenetic study that reports Robetsonian translocation, 45, XX, t (13/15). Conclusion: The carrier of a Robertsonian translocation between chromosomes 13; 15, an event that leads to the early pregnancy of pregnancy or to the birth of a neonate with multiple defects.

Nuevos horizontes y direcciones futuras en la teranóstica del linfoma difuso de células grandes B / New horizons and future directions in the theranostics of diffuse lymphoma of large B cells

El linfoma difuso de células grandes B (LDCGB) abarca 25 a 40% del total de los linfomas no Hodgkin (LNH) y es el subtipo histológico más frecuente en el mundo. En Ecuador, el LDCGB corresponde al 49% del total de los casos de LNH. La Organización Mundial de la Salud (OMS) planteó, en 2008, una clasificación que incluye variantes morfológicas y subtipos moleculares e inmunofenotípicos. Los subtipos inmunofenotípicos se identifican según el algoritmo de Hans (CD10, Bcl-6 y MUM-1) y se clasifican, con fines pronósticos en: centro germinal (CG) y no-centro germinal (NCG). Los nuevos hallazgos de caracterización molecular del LDCGB (como traslocaciones cromosómicas recurrentes del myc, Bcl2 y Bcl-6) permiten desarrollar terapias blanco.(AU)

Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) makes up from 25% to 40% of all non-Hodgkin lymphomas (NHL) and is the most common histologic subtype worldwide. In Ecuador, DLBCL amounts to 49% of all NHL cases. In 2008, the World Health Organization (WHO) put forth a classification that includes morphological variants and molecular and immunophenotypic subtypes. The immunophenotypic subtypes are identified by the Hans algorithm (CD10, Bcl-6, MUM-1) and are classified as germinal center (GC) and nongerminal center (NGC). The new molecular characterization findings of LDCGB as recurrent chromosomal translocations of myc, Bcl2 and Bcl-6, allow the development of target therapies.(AU)

Alveolar rhabdomyosarcoma: origin and prognostic implications of molecular findings / Rabdomiosarcoma alveolar: origen de los hallazgos moleculares e implicaciones pronósticas

Abstract: We present the case of a 2-year-old male patient with a facial tumor partially treated with chemotherapy before his admission to our institution. The tumor involved from the frontal region to the maxillary floor, the orbit, and the maxillary and sphenoid sinuses. The histopathological diagnosis revealed a stage IV alveolar rhabdomyosarcoma with infiltration to bone marrow and cerebrospinal fluid. He was managed with four cycles of adriamycin, actinomycin, cyclophosphamide and vincristine; cisplatin and irinotecan were added to the last cycle. The tumor had a 50% size reduction, but the patient died after a neutropenia and fever episode. The aggressive behavior of alveolar rhabdomyosarcoma has been associated with the expression of oncogenic fusion proteins resulting from chromosomal translocations, particularly t(2;13) (q35;q14) PAX3/FOXO1, and t(1;13) (p36;q14) PAX7/FOXO1 which were present in this patient.

Resumen: Se presenta el caso de un niño de dos años de edad con un tumor facial tratado parcialmente con quimioterapia anterior a su admisión en este hospital. El tumor abarcaba desde la región frontal hasta el piso maxilar, la órbita y los senos esfenoidales y maxilares. El diagnóstico histopatológico reveló un rabdomiosarcoma alveolar estadio IV con infiltración a la médula ósea y fluido cerebroespinal. El paciente fue tratado con cuatro ciclos de adriamicina, actinomicina, ciclofosfamida y vincristina; al último ciclo se añadieron cisplatino e irinotecan. El tumor se redujo en 50% de su tamaño, pero el paciente murió tras un episodio febril y neutropénico. La agresividad del rabdomiosarcoma alveolar se ha asociado con la expresión de proteínas oncogénicas de fusión provenientes de translocaciones cromosomales, particularmente t(2;13) (q35;q14) PAX3/FOXO1 y t(1;13) (p36;q14) PAX7/FOXO1, presentes en este paciente.

Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato / Metastatic primitive extraskeletal peripheral neurectodermal tumor/ewing sarcoma in a neonate / Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extra esquelético/sarcoma de ewing apresentado em neonato

El tumor neuroectodérmico primitivo periférico/sarcoma de Ewing, descrito a comienzos del siglo XX, es un tumor muy maligno poco frecuente de gran mortalidad, cuya causa es la translocación t(11;22)(q24;q12) en células derivadas de la cuarta hojilla embrionaria o células de la cresta neural que, por su posibilidad de diferenciación en linajes mesenquimales craneocefálicos, fácilmente se convierte en metastásico. Se encuentra bajo la denominación de enfer- medades raras debido a su baja frecuencia de aparición. A nivel mundial se han referenciado, menos de 20 casos con afectación periférica extraósea congénita y este es el primero en reportarse en Colombia. En el presente caso se describe la lesión tumoral extraesquelética con metástasis a pulmón y a cerebro, en un neonato de sexo femenino, fruto de un embarazo único, prematuro, sin reporte de exposición a factores de riesgo medioam- bientales, que fue remitida con la lesión tumoral al segundo día de vida, por dificultad respiratoria grave progresiva a falla respiratoria. La bebé fue atendida en la unidad neonatal de la Fundación Cardioinfantil de Bogotá.

A female premature infant with no history of exposure, who on presented a peripheral primitive neuroectodermal tumor/extraosseous Ewing sarcoma with metastases to lungs and brain which rapidly invaded the airways. The knowledge of this exotic neoplasm could support the diagnosis and management of newborns with this rare tumor associated with respiratory failure and high mortality. This is the first newborn report of pPNET/Ewing sarcoma in South America, of which fewer than twenty cases have been published. Primitive neuroectodermal tumors or Ewing Sarcoma (PNET/ES) are an aggressive, rare and lethal tumor family of small blue cells with a varied histological morphology that affect the nervous system, skeleton, soft tissues, skin, or parenchymal organs. They are prevalent in the second decade of life, more frequent in whites, male/female 1.3-1.5:1, 85% are caused by nonrandom translocation t(11;22)(q24;q12) limited to the tumor, and therefore non-heritable, with chimeric EWS/FLI1 fusion and a positive CD99 immuno- phenotype. The reporting of this rare tumor associated with neonatal respiratory failure could facilitate its diag- nosis and early treatment.

O tumor neuroectodérmico primitivo periférico extra esquelético /Sarcoma de Ewing, descrito a inicios do século XX, é um tumor raro e maligno que apre-senta alto grau de mortalidade devido à translocação t(11;22)(q24;q12) em células derivadas da quarta hojilla embrionária ou crista neural que por possibilidade de diferenciação de linagens mesenquimales cráneocefá-lico, pode virar facilmente em metastasico.Trata-se de uma doença rara, debido à baixa frequência de aparição. Mundialmente tem se referenciado apro-ximadamente 15 eventos com afetação periférica extraóssea congênita e este é o primeiro caso reportado na Colômbia. No artigo se descreve a lesão tumoral extraesquelética com metastasis no pulmão e cérebro apresentado em neonato feminino produto de gravidez única pre-térmo sem reporte de exposição a fatores de risco medioambientais. O bebe foi remitido com lesão tumoral no segundo dia de ida, por ter apresentado difi-culdade respiratória progressiva grave e insuficiência ventilatória, foi atendida na unidade neonatal da Funda-cion Cardioinfantil (FCI-IC), na cidade de Bogotá.

Una mirada actual a la peritonitis bacteriana espontánea / Update on Spontaneous Bacterial Peritonitis

La peritonitis bacteriana espontánea (PBE) es una de las principales complicaciones de los pacientes cirróticos con ascitis y tiene gran importancia por las altas tasas de mortalidad y de recurrencia que presenta y que pueden mejorar considerablemente si se tiene un diagnóstico oportuno y se brinda el tratamiento óptimo. Es de tener en cuenta que, incluso en pacientes asintomáticos, se ha documentado una alta prevalencia de PBE. La profilaxis primaria y secundaria se constituye como una medida de gran relevancia al mejorar la sobrevida y disminuir las tasas de incidencia o recurrencia; sin embargo, deben ser aplicadas con mucha rigurosidad y con un buen seguimiento de los pacientes que van a ser sometidos a las mismas con el fin de prevenir la aparición de resistencia antibiótica. Algunos de los factores determinantes para someter a un paciente a profilaxis antibiótica son: episodio previo de PBE, pacientes con hemorragia de tracto digestivo y pacientes con evidencia de disfunción hepática dada por bajas concentraciones de proteínas en líquido ascítico e hiperbilirrubinemia. Con el uso de las principales bases de datos biomédicas (PubMed, ClinicalKey, EBSCO, Scielo, Scopus y OVID) se hizo una revisión de la literatura médica referente a la PBE, publicada tanto en español como en inglés, durante los últimos 5 años; dentro de esta se encontraron referencias bibliográficas muy valiosas, las cuales también fueron consultadas. Se evidenció cómo hay pocas publicaciones tanto a nivel latinoamericano como colombiano, dentro de las cuales se referencian algunas escritas por el mismo autor o por su grupo de trabajo.

Spontaneous bacterial peritonitis (SBP) is a serious complication that occurs among cirrhotic patients with ascites. It is a major cause of the high rates of mortality among these patients and has high rates of recurrence. Early diagnosis and optimal treatment can result in considerable improvements. It is noteworthy that high rates of prevalence of SBP have even been documented in asymptomatic patients. Primary and secondary prophylaxis are of great significance for improving patients chances of survival and for decreasing the initial incidence and recurrence of SBP. Nevertheless, treatment must be applied with great rigor and patients must be monitored carefully to prevent the development of antibiotic resistance. Some of determinants for treatment with antibiotics are previous episode(s) of SBP, digestive tract, evidence of hepatic dysfunction, low concentrations of proteins in ascetic fluid and hyperbilirubinemia. This updates is based on a review of the medical literature about SBP published in both Spanish and English over the last five years and available in major biomedical databases (PubMed, ClinicalKey, EBSCO, Scielo, Scopus and OVID). Our review revealed that there are very few publications in Colombia and the rest of Latin America and Colombia, some of which were written by the authors and their workgroup.

Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++ / Abnormal Karyotype: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++

El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.

The karyotype study performed to an 8-year-old female patient, under previous study due to moderate intellectual disability and facial dysmorphias in the limbs, showed the following results: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++. In this study a chromosomal finding of an inherited Robertsonian translocations by maternal line combined with a partial trisomy of chromosome 5p was reported.

Translocación de dispositivo intrauterino. Reporte de un caso / Translocation of intrauterine device. Report of a case

La translocación de dispositivo intrauterino (DIU) es poco frecuente, con afección a órganos vecinos como el recto-sigmoide, la vejiga y el ovario; luego de la perforación uterina por migración de DIU se justifica su inmediata extracción de la cavidad abdominal. Presentamos el caso clínico de una mujer de 38 años de edad, que cursó con una perforación parcial de dispositivo intrauterino que causó dolor pélvico en la mujer.

Translocation of an intrauterine device (IUD), is slightly frequent, affecting neighboring organs like the rectal sigmoid, bladder and ovaries. After uterine perforation, because of IUD migration, immediate removal of the abdominal cavity is justified. We present a case of a 38 year-old woman who had a partial perforation by an intrauterine device causing pelvic pain.

Cirugía de Nikaidoh modificada: experiencia inicial y resultados a corto y a mediano plazos / The Modified Nikaidoh Procedure: Initial Experience and Short and Mid-term Outcomes

Introducción: El tratamiento convencional de los pacientes con transposición de los grandes vasos con comunicación interventricular y estenosis pulmonar es la cirugía de Rastelli. Sin embargo, sus resultados son subóptimos, razón por la cual se han propuesto otras alternativas quirúrgicas. El procedimiento de Nikaidoh es una técnica reciente que surge como una opción terapéutica atractiva. Objetivo: Analizar nuestra experiencia inicial con la cirugía de Nikaidoh modificada: translocación aórtica y reconstrucción de ambos tractos de salida ventriculares. Material y métodos: Se analizaron 11 pacientes consecutivos operados con técnica de Nikaidoh modificada en nuestra institución en el período 2005-2014, con edad mediana de 3 años (intervalo intercuartil 25-75%: 1-5,5 años) y peso medio de 13,8 ± 5,4 kg, 9 de ellos con transposición de los grandes vasos con comunicación interventricular y estenosis pulmonar y 2 con doble salida del ventrículo derecho con estenosis pulmonar y fisiología de transposición. Todos tenían comunicación interventricular no relacionada con la aorta y un paciente tenía además ventrículo derecho hipoplásico. Resultados: En el posquirúrgico inmediato no hubo mortalidad, un paciente desarrolló endocarditis infecciosa y requirió reoperación. Seis pacientes tuvieron disfunción ventricular transitoria; solo uno necesitó asistencia ventricular. No se registró obstrucción a los tractos de salida ventriculares ni insuficiencia aórtica mayor que leve. En el seguimiento a mediano plazo, con una media de seguimiento de 5,5 ± 2,1 años (rango: 2-8,6 años), no hubo mortalidad ni reoperaciones. Se efectuó un cateterismo intervencionista para dilatación del conducto ventrículo derecho-arteria pulmonar. Todos los pacientes permanecían en clase funcional I, con buena función biventricular, sin arritmias, sin obstrucción al tracto de salida ventricular izquierdo y sin insuficiencia aórtica significativa. Conclusiones: La cirugía de Nikaidoh y sus modificaciones constituyen una buena opción quirúrgica para los pacientes con transposición de los grandes vasos con comunicación interventricular y estenosis pulmonar, que por su morfología son malos candidatos para cirugía de Rastelli. En esta serie no hubo mortalidad y todos los pacientes se encuentran en clase funcional I. En el seguimiento a mediano plazo, el tracto de salida del ventrículo izquierdo permaneció sin obstrucción y no se registró insuficiencia aórtica significativa.

Background: The Rastelli operation is the conventional procedure for transposition of the great vessels with ventricular septal defect and pulmonary stenosis. Its results, however, are suboptimal and other surgical alternatives have been postulated. A recent surgical technique, the Nikaidoh procedure, appears as a new therapeutic option. Objective: The aim of this study was to review our initial experience using the modified Nikaidoh procedure consisting in aortic translocation and biventricular outflow tract reconstruction. Methods: The study analyzed 11 consecutive patients operated on with the modified Nikaidoh procedure at our institution between 2005 and 2014. Median age was 3 years (25-75% interquartile range: 1-5.5 years) and mean weight was 13.8 ± 5.4 kg. Nine patients had transposition of the great vessels with ventricular septal defect and pulmonary stenosis and 2 had double outlet right ventricle with pulmonary stenosis and transposition physiology. All patients had a ventricular septal defect unrelated to the aorta and one patient also had a hypoplastic right ventricle. Results: There were no deaths in the immediate postoperative period. One patient developed infective endocarditis needing reoperation. Six patients had some degree of transient left ventricular dysfunction, and one patient only needed ventricular assistance. There was no involved right or left ventricular outflow tract obstruction and only mild aortic regurgitation. At mid-term follow-up (mean of 5.5 ± 2.1 years, range: 2-8.6 years) there were no deaths or reoperations. An interventional cardiac catheterization to dilate the right ventricle to pulmonary artery conduit was performed in one patient. All patients remained in functional class I, with good biventricular function, free from arrhythmias, no left ventricular outflow tract obstruction and no significant aortic regurgitation. Conclusions: The Nikaidoh operation and its variants are a satisfactory surgical option for patients presenting transposition of the great vessels with ventricular septal defect and pulmonary stenosis, who due to their morphology are inadequate candidates for a Rastelli procedure. In the mid-term follow-up, the left ventricular outflow tract remained without obstruction and there was no significant aortic valve regurgitation.

Gen de fusión AML1-ETO: particularidades en la leucemia mieloide aguda / AML1-ETO fusion gen: characteristics in acute myeloid leukemia

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad neoplásica de la médula ósea en la que los pacientes con la translocación (8;21) representan un subgrupo con características clínicas y biológicas específicas. Esta alteración citogenética resulta de la fusión de dos genes, dando lugar a una proteína quimérica formada por un dominio N-terminal del gen AML1 y cuatro dominios C-terminales del gen ETO. Esta proteína tiene múltiples efectos en la regulación de la proliferación, la diferenciación y la viabilidad de las células leucémicas. La translocación puede ser detectada como una sola anomalía genética o como parte de anomalías complejas. A diferencia de otros pacientes, el diagnóstico de LMA con t(8;21) puede ser realizado con menos del 20 por ciento de blastos en la médula ósea. La enfermedad se caracteriza por anomalías genéticas adicionales, las células leucémicas muestran un perfil de expresión global de genes y un perfil de microARNs. Usualmente hay un bajo riesgo de recaída de la leucemia después de altas dosis de citosina arabinósido

Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous bone marrow malignancy where patients with the cytogenetic t(8;21) abnormality represent a subset with specific clinical and biological characteristics. The translocation results in an in-frame fusion of two genes, resulting in a fusion protein of one N-terminal domain from the AML1 gene and four C-terminal domains from the ETO gene. This protein has multiple effects on the regulation of the proliferation, the differentiation and the viability of leukemic cells. The translocation can be detected as the only genetic abnormality or as part of more complex abnormalities. In contrast to other AML patients, the diagnosis of t(8;21) AML can be made even when less than 20 percent leukemic blasts are present in the bone marrow. The leukemic cells show specific global gene expression and microRNA profiles; and usually there is a low risk of leukemia relapse after high-dose cytarabine therapy